中国医院协会临床检验专业委员会首期出生 缺陷防控实验室技术与管理培训班圆满落幕
2025-07-032
为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》对出生缺陷防控的要求，进一步落实《全国出生缺陷防治行动计划》和相关技术规范，中国医院协会临床检验专业委员会于2025年6月20日至22日在广东省广州市成功举办了首期“出生缺陷防控（产前筛查诊断和新生儿疾病筛查）实验室技术与管理培训班”。本次培训班聚焦产前筛查、新生儿疾病筛查等关键领域，吸引了来自全国各地的临床检验、遗传学、妇产科及儿科等领域同仁参与，旨在提升实验室技术应用与管理能力，为降低出生缺陷率提供坚实支撑。培训班开幕式由中国医院协会临床检验专业委员会副主任委员兼秘书长、国家卫生健康委临床检验中心张传宝副主任主持。中国医院协会临床检验专业委员会主任委员、国家卫生健康委临床检验中心王治国研究员致辞。王治国研究员强调，出生缺陷防控是公共卫生的重要任务，本次培训班作为首期专题培训，将系统探讨实验室技术的进展和质量管理实践，以推动筛查和诊断工作的规范化、精准化。本次培训班是中国医院协会临床检验专业委员会在出生缺陷防控领域举办的首次专题活动，邀请了国内相关领域的专家学者进行授课，内容涵盖产前筛查、新生儿疾病筛查的实验室技术、质量管理及临床应用。授课专家有国家卫生健康委临床检验中心王治国研究员、张传宝副主任研究员、赵海建主任技师、王薇主任技师、杜忠礼副研究员及杜雨轩副研究员、浙江大学医学院附属儿童医院赵正言主任医师/教授及杨茹莱主任医师、上海交通大学医学院附属新华医院韩连书主任医师、上海交通大学医学院附属第九人民医院邹琳研究员、吉林大学第一医院姜艳芳主任医师/教授、厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院周裕林主任技师、西北妇女儿童医院强荣主任医师、福建省妇幼保健院徐两蒲主任技师、徐州市妇幼保健院顾茂胜主任技师、广州万德基因陈梦麟研究员、上海市儿童医院田国力主任技师、广东省妇幼保健院江剑辉主任医师、深圳爱湾医学检验实验室杨江涛中级化学分析工程师/遗传咨询师，以及淄博市妇幼保健院牟凯副主任技师等知名专家。培训内容涵盖出生缺陷防控领域实验室技术与管理的多个维度，系统讲解了技术原理、质控要点和最新研究进展。在新生儿疾病筛查技术方面，重点探讨基因筛查和分子诊断应用，赵正言主任医师/教授介绍了浙江省新生儿筛查模式对中国未来新筛的启示；杨茹莱主任医师分享了应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究；韩连书主任医师解读了新生儿遗传病基因筛查技术选择、实验检测及数据分析共识。在实验室质量管理方面，聚焦ISO标准和质控实践，王治国研究员对医学（临床）实验室质量管理及ISO 15189 2022版进行了介绍；张传宝研究员讲解了医学（临床）实验室检验方法确认与性能验证；赵海建主任技师对医学（临床）实验室室内质量控制进行了深入阐述；王薇主任技师对临床检验室间质量评价进行实操指导，杜忠礼副研究员探讨了临床检验试剂批间变异评估及稳定性评价。产前筛查与诊断部分，覆盖了无创产前检测（NIPT）和遗传病筛查，杜雨轩副研究员分析了产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查实验室质量指标在全国的应用情况；邹琳研究员对分子诊断技术在出生缺陷防控中的应用与进展进行了深入阐述；姜艳芳教授/主任医师则分享了分子遗传实验室的质量控制要点与实战经验；周裕林主任技师分析了NIPT数据的质控和再利用；强荣主任医师系统介绍了产前诊断实验室技术及管理；徐两蒲主任技师分享了福建省耳聋基因筛查的实践经验；顾茂胜主任技师介绍了无创产前筛查技术临床应用与应用范围拓展探索；陈梦麟研究员讲解了新生儿遗传病NGS测序与生物信息分析。对于临床应用方面，整合了技术与管理实践。田国力主任技师阐述了新生儿溶酶体贮积症筛查方案；江剑辉主任医师介绍了新生儿遗传代谢病筛查质谱技术与基因技术的应用；杨江涛中级化学分析工程师/遗传咨询师介绍了尿液多种有机酸气质联用检测应用与临床控制；牟凯副主任技师探讨了区域性单基因遗传病的三级预防策略与实验室质量控制。主持团队包括广东省人民医院/广东省临床检验质量控制中心邹伟民主任技师、广东省妇幼保健院曾伟宏主任技师、广东省中医院黄宪章主任技师/教授、广东省妇幼保健院陈暖主管技师、梁金群主管技师和陆鹤云主管技师等，确保了各环节的互动和高效推进。这次培训全面提升了参与人员在出生缺陷防控领域的专业知识和技术能力，为实验室质量管理体系的完善奠定了坚实基础。通过系统学习，医疗机构能够更有效地应用先进筛查技术，提高产前诊断和新生儿疾病筛查的准确性和可靠性，从而降低出生缺陷发生率，保障母婴健康。中国医院协会临床检验专业委员会将继续推动此类培训，助力健康中国建设。培训班现场
供稿：中国医院协会药事专业委员会、《中国药房》
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