2026年3月7日，由中国罕见病联盟指导、中国医院协会罕见病专业委员会主办的“浙江省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立会议”在杭州举行。这是中国罕见病联盟“溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目”（STEP项目）在江苏、安徽、广东、山东之后，推进的又一重要省份实践。
溶酶体贮积症是一组可诊可治的罕见病，但因病种多、临床表现复杂，长期面临诊断难、治疗难、管理难的挑战。2020年起，中国罕见病联盟启动STEP项目，推动各省建立LSDs诊疗协作组，探索通过体系化协作提升罕见病诊疗能力的可行路径。
中国罕见病联盟执行理事长李林康在致辞中表示，浙江在罕见病诊疗与保障领域有着良好的工作基础，希望协作组能够依托浙江的政策与专家优势，把四种病的筛查、诊疗、保障工作做实做深，为全国LSDs诊疗体系建设积累经验、提供借鉴。
浙江省医疗保障研究会副会长王平洋介绍了浙江从全国首个罕见病专项基金到2026年“医保+创新药商保”双目录的创新探索，并表示研究会将积极支持协作组工作，共同推动罕见病事业发展。
牵头单位代表浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长邹朝春教授在致辞中表示，浙江大学医学院附属儿童医院将全力做好平台搭建和服务支撑工作，为协作组创造更好的协作环境，提供更有力的资源保障，与全省同道共同推动浙江罕见病事业再上新台阶。
浙江实践 再启新篇
协作组由浙江大学医学院附属儿童医院牵头，联合全省38家医院、109位核心专家，设立法布雷病、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症四个单病种协作组。李林康执行理事长为协作组组长毛建华教授及四个单病种协作组组长、副组长颁发聘书。
学术环节，协作组组长毛建华教授系统介绍了浙江省溶酶体贮积症的诊疗概况及协作组2026年工作重点，围绕体系建设、规范诊疗、赋能医患、保障供应四个方向，逐步推动全省LSDs诊疗能力的提升。随后的讨论环节，协作组成员围绕运行机制、管理规范、科研协作等议题交流意见，为后续工作奠定基础。
下午，四个分会场同步开展学术交流，聚焦各病种筛查路径、诊疗实践和全程管理，展现浙江在单病种领域的实践积累与协作活力。
探索路径 共同成长
浙江省溶酶体贮积症诊疗协作组的成立，是STEP项目在省级层面推进的又一次实践探索。依托浙江已有的罕见病保障政策和多学科专家资源，协作组将以“筛、诊、治、管、研”为目标，逐步构建覆盖全省的LSDs诊疗协作网络。
中国罕见病联盟将持续关注和支持各地STEP项目的推进，与各省同道一起，在探索中积累经验，在实践中共同成长，让更多罕见病患者得到应有的关注和照护。