作为中国罕见病联盟的发起机构之一，中国医院协会多年来持续支持罕见病管理工作的不断发展。本届大会由中国医院协会、中国罕见病联盟主办，汇聚了全国政策制定、医院管理、临床、科研、产业等多领域的专家、学者1000余人，为“十五五”期间罕见病防治与保障各项事业擘画蓝图。中国医院协会罕见病专业委员会第二届委员会（以下简称“罕见病专委会”）换届大会同期举行，为全国罕见病工作注入新的组织力量。

政策领航：共启体系建设新征程

2026年是“十五五”规划开局之年，今年政府工作报告明确提出“加强罕见病综合防治”，彰显着罕见病防治工作在健康中国建设中的突出地位。近年来，我国相继出台两批国家罕见病目录，初步建成全国罕见病诊疗协作网，但在药物研发、诊疗服务、用药可及等方面仍存在诸多挑战，罕见病事业正在步入战略攻坚阶段，向着完善综合防治管理体系的目标迈进。

开幕式上，中国医院协会会长、第十三届全国人民代表大会教育科学文化卫生委员会副主任委员刘谦致欢迎辞，介绍了中国医院协会罕见病专业委员会在规范罕见病管理等方面取得的显著成果，强调新一届专委会要以“十五五”规划为引领，聚焦罕见病“诊断难、治疗难、保障难、管理难”等核心痛点，强化政府主导、部门协同、学科联动、机构协作，将罕见病防治体系建设作为医院高质量发展的有力支撑，加快形成全周期、全链条、全覆盖的罕见病综合防治格局，为健康中国建设筑牢坚实根基。

刘 谦

工业和信息化部消费品工业司二级巡视员邓小丁出席大会并致辞，表示工信部始终高度重视罕见病相关的生物医药科技创新，加快编制医药工业发展“十五五”规划，研究提出“强化罕见病用药产业基础和供应保障”等重点任务，支持建设罕见病用药生产技术公共平台，目前已认定6个小品种药集中生产基地，有效保障100多种小品种药稳定生产供应，促进政、产、学、研、医深度融合，支持罕见病本土创新药研发，提升我国罕见病医药产业的国际竞争力。

邓小丁

作为全国唯一的“医疗特区”，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区依托“先行先试”的特许政策，已成为我国罕见病防治体系创新建设的“排头兵”，让国内患者实现“不出国门就能用上全球最新药物”的愿望，也是本次大会落户海南博鳌的重要原因，期待罕见病管理的“海南经验”为全国医学同道带来深度启迪。

琼海市委书记、博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局党委书记周长强在致辞中介绍，琼海始终将罕见病防治作为民生保障的重要内容，乐城先行区依托国家授予的特许医疗、特许经营、特许科研、特许国际医学交流政策，现已汇集46家医疗机构，包括多所顶尖三甲医院，并将罕见病诊疗作为先行先试的核心领域，不断引进国际创新药械、特医食品等，开展基因与细胞治疗研究，落地零关税政策，大幅减轻罕见病患者负担，今后愿与广大医院不断深化合作，推动我国罕见病防治保障事业迈上新台阶。

周长强

海南省卫生健康委员会党委书记、主任李文秀致辞指出，依托自贸港封关运作的政策优势，海南已建立覆盖全省的罕见病分级诊疗和质控体系，扎实开展临床真实世界研究，推动人工智能、数智化技术在罕见病筛查诊疗中的应用，积极探索多层次保障体系，希望以本次大会为契机，进一步打造国际罕见病创新药械进入中国的“首用高地”，为每一个来此求医的罕见病家庭带来曙光。

李文秀

出席本次大会嘉宾还有中国医师协会副会长南春梅，北京首都国际机场临空经济区管委会副主任、罕见病专委会副主任委员王鑫，北京市药品监督管理局行政审批处处长丁正磊，北京市卫生健康委员会药械处副处长杨旸，海南省卫生健康委员会规划发展与信息处处长王存库等领导。

中国医院协会副会长、中国罕见病联盟执行理事长、罕见病专委会主任委员李林康主持了开幕式，向多年来支持中国医院协会罕见病专业委员会、中国罕见病联盟工作的各界领导与同道深表感谢。

李林康

技术赋能：构建诊疗研究新生态

由首都医科大学附属北京儿童医院院长、罕见病专委会专家学术指导组成员倪鑫主持，多位嘉宾围绕罕见病诊疗技术创新与体系建设阐述了最新成果。中国科学院院士、四川省人民医院党委书记、罕见病专委会专家学术指导组副组长杨正林以“视网膜色素变性的鸡尾酒基因疗法”为题，分享了团队在眼科罕见病基因治疗领域的突破性进展。他指出，绝大多数罕见病由基因突变导致，基因治疗是根治这类罕见病的核心方向。他带领团队研究发现，抗氧化策略在提升基因递送效率、优化基因治疗安全性与长效性中可发挥关键作用，有助于罕见病基因治疗的技术优化，对此分享了最新的研究思路与成果。

倪 鑫

杨正林

北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、罕见病专委会专家学术指导组成员张抒扬介绍了全国罕见病诊疗协作网的建设进展、运行成效和未来展望。目前，该协作网扩大至419家医院，在协作机制、规范诊疗、质量控制、药品供应、病例登记、临床研究等方面贡献突出；国家罕见病直报系统已覆盖全国674家医院，上报逾184万例；国家罕见病注册登记系统深入支持临床研究，已有218个临床队列，注册病例逾10万例；罕见病质控体系建设成果突出，国际合作不断深化，人工智能、基因检测等前沿技术也得到广泛应用。她向所有协作网医院的辛勤付出、广大患者群体的信任深表感谢，倡议各界携手继续建设罕见病防治的“中国方案”。

张抒扬

北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任、罕见病专委会副主任委员沈琳主讲“人工智能时代罕见肿瘤药物研发范式的思考与实践”。罕见肿瘤因患者数量少、临床试验难度大，一直是药物研发的难点，她分析指出，人工智能可辅助罕见病诊疗决策，在影像组学分析、多组学数据整合中发挥关键作用，通过AI技术支持寻找靶点、设计临床试验，有望缩短研发周期。她呼吁完善罕见肿瘤数据库，推动产学研协同创新，为罕见肿瘤患者带来更多治疗希望。

沈 琳

管理提效：推动防治保障新跨越

由国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、罕见病专委会副主任委员兼秘书长赵琨主持，多位嘉宾分享了罕见病管理与保障领域的多元探索。博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝介绍了“构建罕见病防治一体化体系的‘乐城实践’”。目前，乐城已引进568种国际创新药械，其中罕见病治疗药物52种，在先行区真实世界数据研究的支持下，加快了其中22种罕见病药物在国内正式获批的速度，并在罕见病特医食品引进、基因治疗研究等方面有多项突破；在保障上，以基本医保为基础，有24款罕见病药物纳入了商业保险覆盖范围，出台了进口临床急需药品的捐赠管理办法，发起专项慈善基金，有效形成多层次保障解决支付难题，今后将在人才培养、医疗平台建设等方面持续发力。

赵 琨

符  祝

中国医院协会医院医疗保险专业委员会主任委员段政明系统阐述了“三医协同背景下，罕见病医保保障政策的创新与落地”。他指出，近年来国家医保局持续加大罕见病保障力度，目前已有100余种罕见病药品纳入国家医保目录，覆盖42种罕见病，2025年实现73种国家罕见病目录药品全覆盖谈判，谈判药平均降幅超50%；“十五五”期间，“基本医保+大病保险+医疗救助+商业保险+慈善救助”的多层次保障体系将不断完善，切实减轻罕见病患者负担。

段政明

以“十年制度引领：推动罕见病事业与产业深度协同，共筑创新生态”为主题，由中国药科大学药品监管科学研究院执行院长、罕见病专委会专家学术指导组成员邵蓉主持，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长、罕见病专委会副主任委员王艺，浙江大学求是特聘教授、浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任、罕见病专委会副主任委员吴志英与多位来自医药产业的嘉宾展开对话，深入研讨罕见病诊疗体系建设、前沿技术转化、医研产创新协同的策略与实践，为“十五五”时期罕见病综合管理的高质量发展凝聚共识。

圆桌对话

大会期间，举办25场分论坛、闭门会、工作会等专题会议，覆盖罕见病临床诊疗、基础研究、多学科协作、单病种管理、保障体系建设等核心议题，同步开展2026年中青年医师罕见病病例汇报大赛与罕见病研究壁报展示，呈现我国罕见病研究与管理工作的最新成果，为全国中青年医师搭建能力展示与交流的平台，充分助力罕见病防治人才梯队建设。未来，中国医院协会罕见病专业委员会第二届委员会将继续团结各方力量，为实现“健康中国2030”目标、守护每一个罕见生命而不懈努力。

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