7月19日-21日2024年全国妇产学科协同发展大会在长春举办，21日上午产前诊断专题报告邀请多位专家就产前诊断领域的前沿技术及临床应用进行了深入交流。

首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心副主任闫有圣主持开幕。阴赪宏教授、徐晨明教授、刘灵教授、朱宝生教授、王晓华教授、常颖教授、王晓华教授做了精彩的学术报告，分享了他们在各自领域的最新研究成果和实践经验。

专题报告上半场由中国医科大学附属盛京医院临床遗传科副主任何蓉，大连市妇女儿童医疗中心（集团）检验医学部主任石铭担任嘉宾主持。

首都医科大学附属北京妇产医院院长阴赪宏教授就“无创产前筛查技术临床应用进展”进行了专项汇报，出生缺陷的现状，加强出生缺陷防控，推进健康中国建设刻不容缓。在此基础上进一步介绍了无创产前基因检测（NIPT）技术的发展历程与扩展性NIPT临床应用评价。就新一代NIPT筛查的临床应用研究，汇报中用最新数据与研究成果向与会代表展示了NIPT2前期研究成果及后续工作，为下一步工作开展提供了新思路。

复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明教授对生育人群和生殖的特殊人群的携带者筛查的共识进行了解读，推荐备孕期夫妇、孕早期夫妇及打算接受配子捐赠的辅助生殖人群进行携带者筛查，评估生育隐性遗传病患儿的风险，降低出生缺陷。携带者筛查针对的疾病为常染色体隐性或者X连锁遗传病，建议优先采用同步筛查策略。检测前应向受检者夫妇明确筛查的目的、意义、病种范围及局限性等；检测后解读报告，帮助受检者夫妇作出科学的生育决策。通过徐晨明教授对《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》的解读，使与会代表对生育人群的单基因遗传病携带者筛查有了更深层次的了解。

郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）产前诊断中心主任刘灵，就“产前高通量测序本地化实践”进行了深入的经验分享，剖析了我国生育率下降的现状，并强调产前诊断作为二级预防在减少出生缺陷中的关键作用，以其实践平台为例，详尽阐述了构建本地化高通量测序平台的策略。最后，通过一系列临床案例，生动展示了产前高通量测序本地化在加速遗传咨询流程、优化临床与数据管理以及增强样本溯源能力等方面的显著优势。

专题报告下半场由首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心副主任闫有圣，山西省儿童医院产前诊断中心薛慧琴副主任担任嘉宾主持。

云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生教授就“胎儿拷贝数变异（CNV）测序结果的遗传咨询”进行了交流分享，深入地出的讲解了CNV的发生及其临床意义以及致病性拷贝数变异的示例，通过对几例病例的详细汇报，强调了准确检测CNV对防控出生缺陷的重要性并且指出微缺失/微重复综合征的预防同样重要。目前对于CNV认识还不够充分，数据库仍在不断积累中，盲区越来越少；部分CNV的致病性并不明确，打分制并不能减少这种不确定性，这些问题均应该引起医护人员的重视。

天津市中心妇产科医院副院长常颖在关于“胎儿期罕见肿瘤的诊断流程”的专题汇报中分享了两例罕见病例：其中一例讲解了36+1周孕妇发现胎儿眼部肿物一周后处理与分析的整个流程，提示在诊断过程中要重视结合影像学的评估与病理学分析以及遗传学的分子检测作出诊断。另一例是37+2周孕妇发现胎儿头颈部肿物，经超声和核磁评估并且及时多学科会诊（MDT）后考虑预后不良，与家属充分知情沟通后经伦理委员会审批，放弃胎儿。常教授指出，胎儿期罕见肿瘤发病率低，往往诊断困难，发生时可能已经是孕晚期，后期处理涉及伦理问题；诊疗过程中需多学科诊疗，MDT至少包括产科、遗传学、超声、影像、外科、病理学、医学伦理等；肿瘤需进一步明确性质来源，建议进行病理学检测，遗传学检测，包括家系分析，FISH、sanger测序、NGS融合基因检测等。

内蒙古妇幼保健院遗传优生科/医学遗传学内蒙古自治区工程研究中心的王晓华主任分享了《产前全外显子测序临床应用及遗传咨询》专题报告，介绍了全外显子测序（WES）技术以及相关的参考数据库，以及自己科室构建WES检测平台的现况，并结合多个病例分享了在产前诊断中应用WES技术的经验，尤其是近年来构建生物信息学分析平台的收获。

会议的成功举办，离不开每位专家的辛勤付出和热情参与。他们的分享为与会代表提供了宝贵的经验和启示，也为妇幼健康事业的发展注入了新的动力。